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在仁濟醫(yī)院，患者經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)，存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。 上海仁濟醫(yī)院 供圖

發(fā)熱、眼部紅腫、左踝結(jié)節(jié)、肺炎、以及耳廓和鼻梁紅腫……年近六旬的蘇先生在過去三年里，全身接二連三地出現(xiàn)了一些奇怪的癥狀，他持續(xù)與各種病痛作斗爭，但不知道自己到底得了什么病。

他曾在一家醫(yī)院被確診患有“復(fù)發(fā)性多軟骨炎”，但根據(jù)經(jīng)典方案治療后，蘇先生非但沒有好轉(zhuǎn)，還逐漸出現(xiàn)了嚴重的貧血和血小板減少，2022年年底，蘇先生因為昏迷而進入ICU氣管插管，多次輸血后勉強撿回一條命。但此后，蘇先生依然反復(fù)發(fā)熱，血象也不見好轉(zhuǎn)。通過輾轉(zhuǎn)3家醫(yī)院5個科室后，蘇先生終于在上海交大醫(yī)學(xué)院仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科找到了答案：他得了一種罕見的VEXAS綜合征病例，距離該病的全球首次報道僅相隔2年。

3月29日，接診這名病例的仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科專家團隊透露，VEXAS綜合征是一種由UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎癥性疾病，在中國十分罕見，并且缺乏充分的臨床診治經(jīng)驗。2020年12月，美國國立衛(wèi)生研究院的研究者首次描述了這一類疾病。VEXAS綜合征目前患病率未知，多出現(xiàn)在男性，中位起病年齡為64歲。臨床上，難治性炎性疾病并伴有進行性血液學(xué)異常的患者應(yīng)考慮診斷VEXAS。

為了更好地診斷，仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科副主任醫(yī)師丁慧華和主治醫(yī)師吳玲玲利用風(fēng)濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定制基因檢測。使用極少量的血液、頭發(fā)和指甲組織，開始一系列詳細的檢測。一個星期后，診斷結(jié)果出爐，果不其然，蘇先生存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合征的診斷。

明確診斷后，又一道難題擺在了風(fēng)濕科醫(yī)生們面前。目前為止，還沒有針對VEXAS綜合征持續(xù)有效的治療方法。對于蘇先生而言，既往嘗試了各類治療，均未見效。

仁濟醫(yī)院風(fēng)濕科主任醫(yī)師陳盛帶領(lǐng)團隊通過全科討論，結(jié)合國內(nèi)外前沿報道及本科室在免疫領(lǐng)域豐富的臨床經(jīng)驗，最終為患者制定了精準的治療方案。經(jīng)過近1個月的精心呵護，蘇先生終于平安出院，并在兩周后來到門診隨訪，各項報告都很好。

陳盛表示，目前為止，還沒有持續(xù)有效的治療方法和明確的預(yù)后情況，多數(shù)患者會出現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)。治療策略主要根據(jù)對當(dāng)前VEXAS綜合征病理生理機制的理解提出：針對UBA1突變、炎癥反應(yīng)。對于該患者而言，當(dāng)前治療的選擇主要基于各類報道和個體情況，個性化定制，需定期隨訪。

“風(fēng)濕科門診就診人數(shù)以每年10-20％的速度遞增，并以疑難、危重病例居多，但很多人還沒有認識到這個免疫性疾病帶來的風(fēng)險，提到風(fēng)濕病，或許如今還有很多人對它的第一印象是刮風(fēng)下雨的時候，身體會產(chǎn)生不適，然而在臨床上，風(fēng)濕性疾病卻遠非如此，嚴重者會影響生活質(zhì)量和臟器功能，部分患者甚至?xí)職埢虺霈F(xiàn)臟器功能衰竭，繼而危及生命，要引起大家的重視。”陳盛表示。