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每年5月8日是“世界地中海貧血日”。記者昨天從國內(nèi)輔助生殖領(lǐng)域醫(yī)療器械創(chuàng)新公司貝康醫(yī)療獲悉，該企業(yè)自主研發(fā)的胚胎植入前地中海貧血檢測(cè)試劑盒（PGT-M）已獲首個(gè)國家注冊(cè)檢定批準(zhǔn)，目前正開展國內(nèi)針對(duì)地中海貧血患者家庭阻斷患兒的臨床試驗(yàn)。據(jù)悉，該產(chǎn)品可用于胚胎植入前檢測(cè)，選擇不攜帶地中海貧血基因突變位點(diǎn)的胚胎進(jìn)行植入，從而讓地中海貧血患者的家庭生育健康孩子。

地中海貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家及地區(qū)的人群而得名。我國廣東、廣西、海南等地也是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，部分地區(qū)人群中的地中海貧血基因攜帶率高達(dá)24%。值得注意的是，攜帶這種基因不等于患有地中海貧血，夫妻健康無癥狀，也不能排除后代不會(huì)患病。

地中海貧血根據(jù)不同程度可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型無需特殊治療，中間型及重型的患兒則需進(jìn)行定期輸血和相關(guān)治療以維持生命。數(shù)據(jù)顯示，中國有84%的重癥患者因常年需要治療的費(fèi)用過高而導(dǎo)致中途放棄治療。

由貝康醫(yī)療研發(fā)的胚胎植入前地中海貧血檢測(cè)試劑盒（PGT-M）作為“十四五國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)專項(xiàng)”研發(fā)轉(zhuǎn)化成果來替代進(jìn)口產(chǎn)品，是中國醫(yī)療器械創(chuàng)新的縮影。該試劑盒用于定性檢測(cè)試管嬰兒體外培養(yǎng)胚胎的囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞及其父母雙方和（或）相關(guān)親屬基因組DNA，通過連鎖分析判斷胚胎是否遺傳了來自父母的基因突變，從而輔助醫(yī)生選擇合適的胚胎進(jìn)行植入。該產(chǎn)品采用先進(jìn)的多重PCR構(gòu)建測(cè)序文庫技術(shù)（MSLCap技術(shù)），可在一項(xiàng)檢測(cè)中全面檢測(cè)相關(guān)單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)，具備更高的敏感度和特異性，能大幅縮短檢測(cè)周期，降低檢測(cè)成本。

據(jù)了解，目前由廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院、海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院、柳州市婦幼保健院牽頭的胚胎植入前地中海貧血檢測(cè)試劑盒的臨床試驗(yàn)招募正在進(jìn)行中。