瑞見公益項(xiàng)目 為罕見病患者提供基因檢測援助——2024年持續(xù)開放申請

【瑞見——罕見病基因檢測資助】項(xiàng)目背景

罕見病患者群體龐大—— 診斷困難

隨著醫(yī)療的發(fā)展，人們對遺傳疾病的認(rèn)識不斷深入。全球已知罕見病多達(dá)7000余種，盡管單一病種患者群體不多，但綜合罕見病患者群體并不罕見數(shù)量龐大。據(jù)調(diào)查，64.2%的患者有過誤診經(jīng)歷，42.6%的患者獲得明確診斷用時(shí)超過1年，其中13.4%的患者超過6年才得到確診，15.7%的患者轉(zhuǎn)診超過5家醫(yī)院。診斷難，是導(dǎo)致許多罕見病患者錯(cuò)失最佳干預(yù)時(shí)期的一大難題。

罕見病——基因檢測有助于疾病診斷

罕見病80%是由于遺傳因素導(dǎo)致，50%在兒童期發(fā)病，基因檢測是眾多罕見病臨床確診的一個(gè)有力技術(shù)手段，然而,許多患者面臨著巨大的生活壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為了減輕國內(nèi)罕見病患者及家庭臨床診斷的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，瑞見——罕見病基因檢測資助計(jì)劃應(yīng)運(yùn)而生。

【項(xiàng)目發(fā)起及援助宗旨】

減輕國內(nèi)罕見病患者及其家庭臨床診治的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，推動(dòng)我國罕見病診療水平的提升并改善國內(nèi)人口健康狀況，2023年8月，北京瑞洋博惠公益基金會(huì)、中國罕見病聯(lián)盟啟動(dòng)了“瑞見－罕見病基因檢測資助計(jì)劃”，該項(xiàng)目通過減免部分基因檢測費(fèi)用的方式，幫助罕見病患者實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。A股上市公司貝瑞基因?yàn)樵擁?xiàng)目提供全外顯子組基因檢測（WES）服務(wù)。

【如何申請瑞見公益項(xiàng)目？】

該項(xiàng)目全國范圍內(nèi)的患者及醫(yī)生均可申請，申請入口：微信小程序搜索“中國罕見病聯(lián)盟”——公益資助——瑞見資助計(jì)劃。期間有任何問題均可聯(lián)系線上客服進(jìn)行解答。

【瑞見公益項(xiàng)目開展至今的反饋】

“這個(gè)項(xiàng)目開展至今，已經(jīng)資助了全國數(shù)百名患者及家庭，有剛出生1天的嬰兒，也有70周歲的老年人。

這些患者群體中，有的人受到幾十年的運(yùn)動(dòng)障礙和吞咽困難的困擾，嚴(yán)重影響日常生活，通過基因檢測得到了明確的診斷，醫(yī)生可以對其制定個(gè)性化的治療方案；

有的是從父母、子女到親屬，都有相似癥狀，比如耳聾、視力問題，通過基因檢測的技術(shù)手段找到病因后，后續(xù)可以根據(jù)結(jié)果幫助這個(gè)家族進(jìn)行精準(zhǔn)的遺傳缺陷阻斷；

有的則是病情復(fù)雜,通過全外顯子陰性結(jié)果，讓臨床醫(yī)生排查了遺傳方面的病因。

我們希望在2024年，能有更多醫(yī)生注冊本項(xiàng)目，更多的患者通過“中國罕見病聯(lián)盟 “小程序申請“瑞見”基因檢測的資助，讓這個(gè)項(xiàng)目就像一束光，照亮罕見病患者和家庭。“

——項(xiàng)目組成員

“很多需要借助基因檢測來輔助診斷和查因的小寶，由于家長對基因檢測了解程度不同，主要還是價(jià)格原因家長不得不停下腳步思考，有了瑞見公益項(xiàng)目減免的助力，家長為了小寶愿意跨城市咨詢申請，通過遺傳咨詢對于小寶的治療或者出生缺陷的防治都起到了很大的幫助！事實(shí)上，很多經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的城市對瑞見公益項(xiàng)目有非常迫切的需要，希望更多的臨床專家能夠開展疾病培訓(xùn)，瑞見資助應(yīng)該成為更多醫(yī)院和臨床醫(yī)生手中的一把利刃！”

——瑞見公益項(xiàng)目華南區(qū)項(xiàng)目專員小楊

“基因檢測結(jié)果可以指導(dǎo)醫(yī)療決策和個(gè)性化治療，但是基因檢測通常涉及較為高昂的費(fèi)用，瑞見項(xiàng)目大幅降低了檢測費(fèi)用，降低了受檢者費(fèi)用門檻，使更多患者從基因檢測的醫(yī)療價(jià)值中獲益，從而提高了普及率和患者的接受程度，尤其是經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的地級市醫(yī)院。我認(rèn)識的一個(gè)紹興人民醫(yī)院樓醫(yī)生之前非常積極推薦基因檢測，但是很多患者知道價(jià)格之后都望而卻步，樓醫(yī)生非常感謝瑞見項(xiàng)目可以為患者節(jié)約大幅的費(fèi)用從而提高了基因檢測技術(shù)的普及率。

——瑞見公益項(xiàng)目浙江省項(xiàng)目專員小王

【本項(xiàng)目全國開展覆蓋省份】

自2023年8月起，瑞見資助計(jì)劃在全國各地陸續(xù)展開,目前已成功資助了數(shù)百名罕見病患者及家庭。

這些受助者來自于全國各地，其中包括北京市、上海市、廣東省、云南省、吉林省、四川省、寧夏回族自治區(qū)、安徽省、山東省、山西省、廣西壯族自治區(qū)、新疆維吾爾自治區(qū)、江蘇省、河北省、河南省、浙江省、湖北省、湖南省、甘肅省、貴州省、遼寧省、陜西省、黑龍江省等地。

【2024年 項(xiàng)目申請通道繼續(xù)開放中】

親愛的全國醫(yī)學(xué)專家和罕見病患者及家屬們，由北京瑞洋博惠公益基金會(huì)和中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起的”瑞見——罕見病基因檢測資助計(jì)劃”在2024年繼續(xù)開放項(xiàng)目申請通道！

2024年，我們將繼續(xù)努力，爭取為每一位需要援助的罕見病人提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。如果您對這個(gè)項(xiàng)目有任何疑問或建議，歡迎隨時(shí)與我們聯(lián)系。我們將竭誠為您服務(wù)！

【附錄 項(xiàng)目更多介紹】

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